国际罕见病日：关注罕见，点亮生命之光

　　中新网内蒙古新闻3月1日电 (记者 张玮)2月28日，内蒙古自治区人民医院开展以“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”为主题的“第十六届国际罕见病日多学科义诊活动”，多学科罕见病领域专家为现场患者提供诊疗、用药及病情管理等免费咨询。

　　2023年2月28日是第十六个“国际罕见病日”，罕见病又称“孤儿病”，是指发病率很低、很少见的疾病，“我国将患病率低于1/50万；新生儿中发病率低于1/万的疾病称为罕见病”，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。

　　为促进社会公众对罕见病及罕见病群体的认知与关注，助力内蒙古罕见病诊疗与保障发展，内蒙古自治区人民医院汇集来自肾内科、儿科、神经内科、内分泌科、风湿免疫科、血液科、心血管内科的罕见病领域专家为现场患者就罕见病的诊疗、用药及病情管理提供免费咨询。

　　同时，义诊现场通过发放宣教资料、播放罕见病宣传短片向广大群众介绍罕见病的相关知识。

　　据统计，国际确认的罕见病有7000多种，目前全球有三亿罕见病病人，我国现有罕见病患者超2000万人，每年新增患者超20万。

　　罕见病中会有一些相对“常见”疾病，如因“冰桶挑战”而被大众熟悉的渐冻症、月亮孩子--白化病、21-羟化酶缺乏症、杜氏肌营养不良症(DMD)、脊髓性肌萎缩症(SMA)、先天性肾上腺皮质增生症、系统性硬化症、孤独症/自闭症、生长发育迟缓等。

　　罕见病与常见病的临床表现型重叠程度大，早期诊断困难，因此误诊、漏诊率较高。我国罕见病患者平均确诊时长为1-3年。

　　目前，全球大约只有5%至10%的已知罕见病有药可治。截至2022年，已有45种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，覆盖26种罕见病。

　　如何预防罕见病？   

　　一级预防——孕前。进行婚前、孕前检查，避免近亲结婚。避免高龄生育。孕前行扩展性携带者筛查，全面排查从源头上予以预防。有家族史者，应在妊娠前进行遗传咨询，采用相应检测技术，确定病因，明确遗传方式等，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

　　二级预防——产前。通过孕期各项产检筛查出高危孕妇，及时予以产前诊断，预防罕见病先天缺陷患儿出生。

　　三级预防——新生儿。部分罕见病，如一些遗传代谢疾病、内分泌异常疾病等，通过新生儿疾病筛查能及时发现，尽早治疗，伤害可降到最低。(完)